机构类型:基因公司
机构地址:云南省昆明市禄劝彝族苗族自治县秀屏路42号
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目,如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传病全外显子组基因测序 | ¥ 4400 |
套餐名称:遗传病全外显子组基因测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样,现场采样,上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:4400
套餐原价:5500
价格区间:3000-6000
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组基因测序技术是一种先进的基因检测技术,可以全面分析个体基因组中所有外显子区域的基因序列,从而准确、快速地检测遗传病的发生概率。
技术介绍:遗传病全外显子组基因测序技术利用高通量测序技术,对个体基因组进行全面测序,获得基因组中所有外显子的序列信息。
检测原理:该技术通过提取个体DNA样本,构建文库,然后进行高通量测序。测序完成后,利用生物信息学方法对测序数据进行分析,比对参考基因组,鉴定个体基因组中的突变位点,并分析这些位点的潜在功能和相关疾病的关联。
采样方式:遗传病全外显子组基因测序需要采集个体的血液、唾液或组织样本,以提取其中的DNA。
检测方法:通过高通量测序技术,对提取的DNA样本进行文库构建和测序。随后,利用生物信息学方法对测序数据进行分析,鉴定个体基因组中的突变位点,并评估这些位点与遗传病的关联。
优点:该技术具有以下几个优点。首先,全外显子组测序可以全面检测个体基因组中的突变位点,覆盖范围广,能够发现较小的基因变异。其次,测序数据可以长期保存,为后续的研究提供基础数据。此外,该技术还可以用于未知疾病的诊断,帮助医生更好地了解疾病的遗传机制。
总之,遗传病全外显子组基因测序技术是一种先进的基因检测技术,可以全面、快速地分析个体基因组中的突变位点,为遗传病的早期预测和诊断提供重要依据。如果需要进行遗传病全外显子组基因测序基因检测,可以通过“搜基因”平台预约下单,预约咨询热线:,预约官网:www.sojiyin.com。
最近更新时间:2026-03-26 06:55:14
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了能成功提交订单,检测前1个工作日15:00前预订,请尽早预订。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:云南省昆明市禄劝彝族苗族自治县秀屏路42号
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时,用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。